Tares oculaires et transmission autosomique récessive
- polygénique (intervention de plusieurs gènes qui sont en forte interaction avec l’environnement),
- inconnu
- autosomique récessif (l’individu doit porter les deux copies du gène muté pour exprimer la maladie)
La transmission autosomique récessive d'un caractère génétique implique un gêne porté par un autosome (chromosome non sexuel) et que le phénotype associé de ce caractère soit récessif (la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s'exprime)
L'un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l'autre par le gamète femelle.
Les maladies oculaires dont le mode de transmission est autosomique récessif sont:
- la microphtalmie
- la cataracte
- la dystrophie des photorécepteurs (APR)
- la dysplasie rétinienne
Être porteur de la mutation ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression. L'existence de porteurs sains peut compliquer les choses.
Ce mode de transmission ne laisse pas de place au hasard! Pour éviter ces tares héréditaires oculaires invalidantes, il est nécessaire de pratiquer des examens chez des docteurs vétérinaires spécialisés.
Toutefois l'existence de porteurs sains remet en cause l'exactitude de ces examens qui met en évidence que l'aspect physique d'un chien à un instant T. Un porteur sain passera entre les mailles du filet. Seul un test ADN pourra déterminer si un chien est génétiquement sain ou porteur avant qu'il ne reproduise.
Un éleveur consciencieux qui pratique des examens oculaires depuis plusieurs générations sur son cheptel peut éliminer ces chiens porteurs.
Dans les schémas suivants, les gamètes porteurs de l'allèle normal (sauvage) sont en bleu, les gamètes porteurs de l'allèle anormal sont en rouge. Les chiens malades sont en rouge, ceux non malades mais porteurs du gène sont en violet et les chiens non porteurs du gène sont en bleu.
1) Union d'un porteur et d'un non porteur